多系统萎缩（Multiple System Atrophy, MSA）是一种淡薄的成年期散漫性神经退行性疾病，众人发病率约0.6-3/10万，以锥体外系、小脑、自主神经及脑干多系统进行性功能欺压为特征。患者平均生计期仅6-10年，且病情进展飞速，是神经内科界限最具挑战性的疾病之一。

一、病理密码：从细胞到系统的“连锁坍弛”

MSA的发病机制尚未弥漫发达，但征询已揭示其核心病理特征：

α-突触核卵白的“致命千里积” 在少突胶质细胞胞质内发现无数留情体，免疫组化证据其富含α-突触核卵白，这种卓著千里积导致神经元轴突脱髓鞘，进而激发纹状体黑质、橄榄脑桥小脑系统及自主神经核心的无为毁伤。 多系统“交叉受损” 纹状体黑质变性（SND）：黑质多巴胺能神经元丢失，导致帕金森样症状，但左旋多巴休养有后果不及30%，且易诱发异动症。 橄榄脑桥小脑萎缩（OPCA）：小脑浦肯野细胞物化，激发步态共济失调、眼球震颤，晚期出现吞咽艰苦、构音欺压。 自主神经穷乏（Shy-Drager概括征）：交感神经节前纤维变性，导致体位性低血压（耸立3分钟内舒缓压下落≥30mmHg）、尿失禁、勃起功能欺压等。张开剩余58% 环境与基因的“双重暴击” 5%-10%患者存在眷属史，部分病例与COQ2基因突变关连。遥远宣战重金属、有机溶剂或从事高危工作（如焊合、化工）可能加多发病风险。

二、临床阐明：从单一症状到全身崩溃的“渐进式倒霉”

MSA的症状呈现“动态重叠”特征，早期易误诊为帕金森病或特发性直立性低血压：

畅通欺压 帕金森样症状：肌强直、当作慢慢、姿势不稳，但震颤稀有，早期多单侧发病，进展至双侧后出现“冻结步态”。 小脑性共济失调：步态宽基、醉汉步态，指鼻磨真金不怕火阳性，晚期需轮椅补助。 自主神经危急 心血管系统：80%患者并吞体位性低血压，餐后低血压发生率40%，眩晕、暴毙风险显耀升高。 泌尿生殖系统：尿频、尿急、尿失禁（男性）或膀胱排空欺压（女性），常伴性功能欺压。 呼吸系统：寝息呼吸暂停、喘鸣、呼吸肌无力，夜间需无创通气撑握。 剖释与面孔崩溃 30%-50%患者出施行施功能下落、缅想力减退，抑郁、恐忧患病率达45%，自尽风险是泛泛东谈主群的5倍。

三、会诊挑战：从症状拼图到影像考证的“破局之路”

MSA的会诊需聚会临床阐明、影像学及神经电生理查验：开云体育

核心会诊模范 进展性自主神经穷乏：并吞帕金森样症状或小脑功能欺压。 可能的MSA：自主神经功能欺压+单一畅通亚型（帕金森型或小脑型）。 影像学“金模范” MRI：桥脑“十字征”（T2WI脑桥基底部十字形高信号）、壳核背外侧缘“裂隙征”（T2WI高信号）、小脑中脚萎缩伴高信号。 PET/SPECT：纹状体多巴胺转运体（DAT）招揽减少，但降幅较帕金森病轻。 神经电生理查验 肛门括约肌肌电图：神经源性损害（自愿电位、稠密畅通单元电位），阳性率70%-80%。 尿能源学：逼尿肌过度行为伴尿谈括约肌失配合，指示神经源性膀胱。 发布于：北京市